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1.
ANKRD11 pathogenic variants and 16q24.3 microdeletions share an altered DNA methylation signature in patients with KBG syndrome.
Hum Mol Genet
; 32(9): 1429-1438, 2023 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36440975
2.
Postoperative transfusion hemoglobin threshold and functional recovery after high-risk oncologic surgery: A randomized controlled pilot study.
Transfusion
; 63(6): 1129-1140, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37102357
3.
Human Infection Challenge with Serotype 3 Pneumococcus.
Am J Respir Crit Care Med
; 206(11): 1379-1392, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35802840
4.
Parents' hope in perinatal and neonatal palliative care: a scoping review.
BMC Palliat Care
; 22(1): 202, 2023 Dec 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38110974
5.
CDK13-related disorder: Report of a series of 18 previously unpublished individuals and description of an epigenetic signature.
Genet Med
; 24(5): 1096-1107, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35063350
6.
The effects of bisphenols on the cardiovascular system.
Crit Rev Toxicol
; 52(1): 66-87, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35394415
7.
Nonsense suppression therapies in human genetic diseases.
Cell Mol Life Sci
; 78(10): 4677-4701, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33751142
8.
Systems analysis of subjects acutely infected with the Chikungunya virus.
PLoS Pathog
; 15(6): e1007880, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31211814
9.
Combining exome/genome sequencing with data repository analysis reveals novel gene-disease associations for a wide range of genetic disorders.
Genet Med
; 23(8): 1551-1568, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33875846
10.
Axillary Digital Thermometers uplifted a multidrug-susceptible Candida auris outbreak among COVID-19 patients in Brazil.
Mycoses
; 64(9): 1062-1072, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34009677
11.
Mutations in EXTL3 Cause Neuro-immuno-skeletal Dysplasia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 100(2): 281-296, 2017 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28132690
12.
Influence of a genetic variant of CHAT gene over the profile of plasma soluble ChAT in Alzheimer disease.
Genet Mol Biol
; 43(4): e20190404, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33306773
13.
Cardiomyocyte diffusible redox mediators control Trypanosoma cruzi infection: role of parasite mitochondrial iron superoxide dismutase.
Biochem J
; 475(7): 1235-1251, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29438066
14.
Microencapsulation of fish oil by casein-pectin complexes and gum arabic microparticles: oxidative stabilisation.
J Microencapsul
; 36(5): 459-473, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31322456
15.
Spectrum of FAR1 (Fatty Acyl-CoA Reductase 1) Variants and Related Neurological Conditions.
Mov Disord
; 38(3): 502-504, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36781603
16.
Automatic versus manual oxygen administration in the emergency department.
Eur Respir J
; 50(1)2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28729473
17.
Large-Vessel Vasculitis and Q Fever Correlation.
Eur J Case Rep Intern Med
; 11(1): 004110, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38223281
18.
Cardiac-Specific Deletion of Scn8a Mitigates Dravet Syndrome-Associated Sudden Death in Adults.
JACC Clin Electrophysiol
; 2024 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38430092
19.
Outcomes of a QST Protocol in Healthy Subjects and Chronic Pain Patients: A Controlled Clinical Trial.
Biomedicines
; 11(4)2023 Mar 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37189640
20.
The effects of bisphenols on the cardiovascular system ex vivo and in vivo.
Chemosphere
; 313: 137565, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36528156